Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Phenylketonuria
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email
0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email
- Rachitisme hypophosphatémique
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Dysplasie osseuse primaire
- Rachitisme hypocalcémique
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Ostéopétrose et maladies associées
- Ostéogenèse imparfaite
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Neural tube defect
- Large congenital melanocytic nevus
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg